BIOBANCA DI MUSCOLO SCHELETRICO, NERVO PERIFERICO, DNA E COLTURE CELLULARI
Responsabile: Dr.ssa M. Sciacco
Tel.: 02-55036504
Fax: 02-55033827
E-mail: info.neuromuscolarbiobank@gmail.com, monica.sciacco@policlinico.mi.it
La “Biobanca di muscolo scheletrico, nervo periferico, DNA e colture cellulari” è parte integrante della UOD Malattie Neuromuscolari e Rare ed è stata istituita con lo scopo di raccogliere e conservare campioni biologici, rendendoli disponibili sia per eventuali scopi di ricerca sia per scopi diagnostici quando nuove acquisizioni scientifiche permettono un inquadramento nosografico che all’epoca dello stoccaggio non era stato possibile.
Dal 1999 è in parte finanziata dalla Fondazione Telethon (Dal 2013 Progetto GTB12001 della durata di 5 anni – Telethon Network of Genetic Biobanks (http://www.biobanknetwork.org/)).
Dal 2002 è diventata partner del progetto Eurobiobank (http://www.eurobiobank.org/), finanziato dalla Comunità Europea, coordinato prima da Eurordis (Organizzazione Europea per le Malattie Rare) e attualmente da Telethon.
Dal 2002 al luglio 2005 la Biobanca è dotata di un sistema qualità con Certificazione ISO 9001 rilasciato da parte della società Det Norske Veritas.
Dal luglio 2005 il sistema qualità della Biobanca è certificato dalla società BVQI.
Da Luglio 2013 è entrata a far parte dell’Infrastruttura di ricerca europea Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure (BBMRI).
La Biobanca è gestita in collaborazione con la UO di Neurologia, con il Prof. N.Bresolin ed il Prof. G.P.Comi del Laboratorio di Biochimica e Genetica del Dipartimento di Scienze Neurologiche dell’Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.
La Biobanca custodisce un considerevole numero di campioni biologici di pazienti affetti da diverse malattie rare neuromuscolari, che sono analizzati con finalità sia diagnostiche che di ricerca. Attualmente nella Biobanca sono conservati oltre 10.000 biopsie di muscolo scheletrico, circa 4232 inclusioni in resina per Microscopia Elettronica e 438 campioni di nervo periferico per studi morfologici. Sono inoltre disponibili campioni di DNA e colture cellulari.
Campioni Biologici Conservati suddivisi per patologia:
Name of Disease | ICD10_Identifier | ICD10_Name | OMIM_Number | ORPHA_Number |
Duchenne dystrophy, DMD | G71.0 | Muscular Dystrophy | 310200 | 98896 |
Becker dystrophy, BMD | G71.0 | Muscular Dystrophy | 300376 | 98895 |
LGMD2A, calpainopathy | G71.0 | Muscular Dystrophy | 253600 | 267 |
LGMD2B, dysferlinopathy | G71.0 | Muscular Dystrophy | 253601 | 268 |
LGMD2C, gamma-sarcoglycanopathy | G71.0 | Muscular Dystrophy | 253700 | 353 |
LGMD2D, alpha-sarcoglycanopathy | G71.0 | Muscular Dystrophy | 608099 | 62 |
LGMD2E, beta-sarcoglycanopathy | G71.0 | Muscular Dystrophy | 604286 | 119 |
LGMD2F, delta-sarcoglycanopathy | G71.0 | Muscular Dystrophy | 601287 | 219 |
LGMD2I, FKRP | G71.0 | Muscular Dystrophy | 607155 | 34515 |
LGMD1B, LMNA | G71.0 | Muscular Dystrophy | 159001 | 264 |
LGMD1C, caveolinopathy | G71.0 | Muscular Dystrophy | 607801 | 265 |
Facio-scapulo-humeral, FSHD1 | G71.0 | Muscular Dystrophy | 158900 | 269 |
Merosinopathy, LAMA2 | G71.2 | Congenital Myopathies | 607855 | 258 |
Congenital dystrophies | G71.2 | Congenital Myopathies | 606612 | 97242 |
Myotonic dystrophy, Steinert, DM1 | G71.1 | Myotonic Disorders | 160900 | 273 |
Selenoproteine (SEPN1) | G71.2 | Congenital Myopathies | 606210 | 209193 |
Oculo-pharyngeal | G71.0 | Muscular Dystrophy | 164300 | 270 |
Nemaline myopathy | G71.2 | Congenital Myopathies | 256030 | 607 |
Centralcore myopathy | G71.2 | Congenital Myopathies | 117000 | 597 |
Minicore myopathy | G71.2 | Congenital Myopathies | 255320 | 598 |
Centronuclear myopathy | G71.2 | Congenital Myopathies | 602378 | 595 |
Myotubular myopathy, MTMX | G71.2 | Congenital Myopathies | 310400 | 596 |
Fiber type disproportion | G71.2 | Congenital Myopathies | 255310 | 2020 |
Tubular aggregates | G71.2 | Congenital Myopathies | 160565 | 2593 |
Myofibrillar myopathies | G72.8 | Congenital Myopathies | 601419 | 593 |
Glycogenosis type II, including Pompe | E74.0 | Glycogen Storage Disease | 232300 | 365 |
Glycogenosis type V, Mc Ardle | E74.0 | Glycogen Storage Disease | 232600 | 368 |
Glycogenosis type III | E74.0 | Glycogen Storage Disease | 232400 | 366 |
Glycogenosis type VII | E74.0 | Glycogen Storage Disease | 232800 | 371 |
Glycogenosis type XIII | E74.0 | Glycogen Storage Disease | 131370 | 99849 |
MAD deficiency | E71.3 | 102770 | 26791 | |
LEBER | H47 | Mitochondrial Myopathy | 535000 | 104 |
MERRF | G40.3 | Mitochondrial Myopathy not elsewhere classified | 545000 | 551 |
MELAS | G71.3 | Mitochondrial Myopathy not elsewhere classified | 540000 | 550 |
MtDNA depletion | Q99.8 | Mitochondrial Myopathy | 609560 | 35698 |
Other mitochondrial disorders | G71.3 | Mitochondrial Myopathy | 540000 | 206966 |
Lipid storage myopathy | G73 | Lipid storage disorder unspecified | 255100 | 206953 |
CPT deficiency | E71.3 | Disorders of fatty-acid metabolism | 255110 | 157 |
Inflammatory Myopathies | M60.8 | Inflammatory Myopathies | 160750 | 98482 |
IBM | M60.8 | Inflammatory Myopathies not elsewhere classified | 147421 | 611 |
Myasthenia Gravis | G70.0 | Myasthenia Gravis | 254200 | 589 |
Malignant hyperthermia | T88.3 | Malignant hyperthermia | 145600 | 423 |
Corea di Huntington | G10 | Huntington’s disease | 143100 | 399 |
Spinal muscular atrophy, SMA-1,2,3 | G12.0 | Spinal muscular atrophy and related syndroms | 253550 | 70 |
Spinal bulbar muscular atrophy, Kennedy | G12.2 | Other spinal muscular atrophy and related syndroms | 313200 | 481 |
Amyotrophic lateral sclerosis | G12.2 | Motor neuron disease | 105400 | 803 |
Mild non specific myopathic signs | ||||
Mild non specific neurogenic signs | ||||
Normal muscle biopsy | Controls | |||
Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy | 2932 | |||
axonal neuropathy | ||||
Demyelinating neuropathy | ||||
Aspecific neuropathy | 140450 | |||
Inflammatory neuropathy | G72.4 | Inflammatory neuropathies | 732 | |
CMT | 166 | |||
Amyloidosis | 69 | |||
Normal nerve biopsy | Controls |