Biobanca

BIOBANCA DI MUSCOLO SCHELETRICO, NERVO PERIFERICO, DNA E COLTURE CELLULARI

Responsabile: Dr.ssa M. Sciacco

Tel.: 02-55036504
Fax: 02-55033827
E-mail: info.neuromuscolarbiobank@gmail.com, monica.sciacco@policlinico.mi.it 

La “Biobanca di muscolo scheletrico, nervo periferico, DNA e colture cellulari” è parte integrante della UOD Malattie Neuromuscolari e Rare ed è stata istituita con lo scopo di raccogliere e conservare campioni biologici, rendendoli disponibili sia per eventuali scopi di ricerca sia per scopi diagnostici quando nuove acquisizioni scientifiche permettono un inquadramento nosografico che all’epoca dello stoccaggio non era stato possibile.

Dal 1999 è in parte finanziata dalla Fondazione Telethon (Dal 2013 Progetto GTB12001 della durata di 5 anni – Telethon Network of Genetic Biobanks (http://www.biobanknetwork.org/)).
Dal 2002 è diventata partner del progetto Eurobiobank (http://www.eurobiobank.org/), finanziato dalla Comunità Europea, coordinato prima da Eurordis (Organizzazione Europea per le Malattie Rare) e attualmente da Telethon.
Dal 2002 al luglio 2005 la Biobanca è dotata di un sistema qualità con Certificazione ISO 9001 rilasciato da parte della società Det Norske Veritas.
Dal luglio 2005 il sistema qualità della Biobanca è certificato dalla società BVQI.
Da Luglio 2013 è entrata a far parte dell’Infrastruttura di ricerca europea Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure (BBMRI).
La Biobanca è gestita in collaborazione con la UO di Neurologia, con il Prof. N.Bresolin ed il Prof. G.P.Comi del Laboratorio di Biochimica e Genetica del Dipartimento di Scienze Neurologiche dell’Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.

La Biobanca custodisce un considerevole numero di campioni biologici di pazienti affetti da diverse malattie rare neuromuscolari, che sono analizzati con finalità sia diagnostiche che di ricerca. Attualmente nella Biobanca sono conservati oltre 10.000 biopsie di muscolo scheletrico, circa 4232 inclusioni in resina per Microscopia Elettronica e 438 campioni di nervo periferico per studi morfologici. Sono inoltre disponibili campioni di DNA e colture cellulari.

 

Campioni Biologici Conservati suddivisi per patologia:

Name of Disease ICD10_Identifier ICD10_Name OMIM_Number ORPHA_Number
Duchenne dystrophy, DMD G71.0 Muscular Dystrophy 310200 98896
Becker dystrophy, BMD G71.0 Muscular Dystrophy 300376 98895
LGMD2A, calpainopathy G71.0 Muscular Dystrophy 253600 267
LGMD2B, dysferlinopathy G71.0 Muscular Dystrophy 253601 268
LGMD2C, gamma-sarcoglycanopathy G71.0 Muscular Dystrophy 253700 353
LGMD2D, alpha-sarcoglycanopathy G71.0 Muscular Dystrophy 608099 62
LGMD2E, beta-sarcoglycanopathy G71.0 Muscular Dystrophy 604286 119
LGMD2F, delta-sarcoglycanopathy G71.0 Muscular Dystrophy 601287 219
LGMD2I, FKRP G71.0 Muscular Dystrophy 607155 34515
LGMD1B, LMNA G71.0 Muscular Dystrophy 159001 264
LGMD1C, caveolinopathy G71.0 Muscular Dystrophy 607801 265
Facio-scapulo-humeral, FSHD1 G71.0 Muscular Dystrophy 158900 269
Merosinopathy, LAMA2 G71.2 Congenital Myopathies 607855 258
Congenital dystrophies G71.2 Congenital Myopathies 606612 97242
Myotonic dystrophy, Steinert, DM1 G71.1 Myotonic Disorders 160900 273
Selenoproteine (SEPN1) G71.2 Congenital Myopathies 606210 209193
Oculo-pharyngeal G71.0 Muscular Dystrophy 164300 270
Nemaline myopathy G71.2 Congenital Myopathies 256030 607
Centralcore myopathy G71.2 Congenital Myopathies 117000 597
Minicore myopathy G71.2 Congenital Myopathies 255320 598
Centronuclear myopathy G71.2 Congenital Myopathies 602378 595
Myotubular myopathy, MTMX G71.2 Congenital Myopathies 310400 596
Fiber type disproportion G71.2 Congenital Myopathies 255310 2020
Tubular aggregates G71.2 Congenital Myopathies 160565 2593
Myofibrillar myopathies G72.8 Congenital Myopathies 601419 593
Glycogenosis type II, including Pompe E74.0 Glycogen Storage Disease 232300 365
Glycogenosis type V, Mc Ardle E74.0 Glycogen Storage Disease 232600 368
Glycogenosis type III E74.0 Glycogen Storage Disease 232400 366
Glycogenosis type VII E74.0 Glycogen Storage Disease 232800 371
Glycogenosis type XIII E74.0 Glycogen Storage Disease 131370 99849
MAD deficiency E71.3 102770 26791
LEBER H47 Mitochondrial Myopathy 535000 104
MERRF G40.3 Mitochondrial Myopathy not elsewhere classified 545000 551
MELAS G71.3 Mitochondrial Myopathy not elsewhere classified 540000 550
MtDNA depletion Q99.8 Mitochondrial Myopathy 609560 35698
Other mitochondrial disorders G71.3 Mitochondrial Myopathy 540000 206966
Lipid storage myopathy G73 Lipid storage disorder unspecified 255100 206953
CPT deficiency E71.3 Disorders of fatty-acid metabolism 255110 157
Inflammatory Myopathies M60.8 Inflammatory Myopathies 160750 98482
IBM M60.8 Inflammatory Myopathies not elsewhere classified 147421 611
Myasthenia Gravis G70.0 Myasthenia Gravis 254200 589
Malignant hyperthermia T88.3 Malignant hyperthermia 145600 423
Corea di Huntington G10 Huntington’s disease 143100 399
Spinal muscular atrophy, SMA-1,2,3 G12.0 Spinal muscular atrophy and related syndroms 253550 70
Spinal bulbar muscular atrophy, Kennedy G12.2 Other spinal muscular atrophy and related syndroms 313200 481
Amyotrophic lateral sclerosis G12.2 Motor neuron disease 105400 803
Mild non specific myopathic signs
Mild non specific neurogenic signs
Normal muscle biopsy Controls
Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy 2932
axonal neuropathy
Demyelinating neuropathy
Aspecific neuropathy 140450
Inflammatory neuropathy G72.4 Inflammatory neuropathies 732
CMT 166
Amyloidosis 69
Normal nerve biopsy Controls

 




Area di ricerca

Contattaci