Laboratorio di Biologia Molecolare, Citogenetica, Analisi Biochimico-Cliniche, Bioinformatica

Il Laboratorio dell’Istituto di Ricovero e Cura a carattere Scientifico (IRCCS) “ Eugenio Medea” e’ una struttura di diagnostica e ricerca organizzato in 4 sezioni: Analisi biochimico cliniche, Biologia molecolare, Citogenetica e Biologia computazionale.

Mentre la sezione di analisi biochimico-cliniche ha un’attivita’ di tipo prettamente diagnostico biochimico clinico, le restanti sezioni di Biologia Molecolare e Citogenetica hanno attivita’ mista di diagnostica e ricerca su patologie neurologiche rare e neuropsichiatriche. In particolare vengono studiate patologie  neuromuscolari, neurodegenerative con esordio prevalentemente in eta’ evolutiva, ritardo mentale e autismo incluse  forme sindromiche complesse e clinicamente non definite. L’impiego di metodiche di genetica molecolare (dal sequenziamento tradizionale a quello NGS)  e citogenetica ( dal cariotipo ad alta risoluzione, alla FISH e alla CGH Array) ha permesso la definizione eziologica a fini diagnostici e di ricerca di patologie neurologiche ereditarie quali epilessie, paraparesi spastiche e malattie motoneuronali, atassie dominanti e recessive, neuropatie, emicrania emiplegica famigliare, emiplegia alternante, sindrome di Phelan McDermid e in generale cromosomopatie.

L’utilizzo di modelli cellulari in vitro o derivati da paziente (linee cellulari linfoblastoidi, fibroblasti) ha consentito di creare ed estendere una sezione di colture cellulari, la cui disponibilità rappresenta una risorsa per nuovi studi.

L’attività esclusivamente di ricerca della sezione di biologia computazionale, si sta concentrando da alcuni anni sull’applicazione di approcci innovativi per analizzare i dati di variabilità genetica nell’uomo. Tali approcci prevedono l’utilizzo di strumenti di genetica di popolazione per identificare geni o regioni geniche che sono stati sottoposti a selezione naturale, partendo dal presupposto che le forze selettive agiscono su un locus specifico appunto perché tale locus contiene una variante polimorfica funzionale e che tali forze lasciano un “segno” che può essere utilizzato per identificare le varianti selezionate. Allo stesso tempo l’applicazione di metodiche computazionali di machine learning rende possibile, a partire dalla sola sequenza genomica,  la quantificazione della probabilità che una data variante genica abbia un effetto funzionale.




Area di ricerca

Laboratorio di Biologia Molecolare, Citogenetica, Analisi Biochimico-Cliniche, Bioinformatica

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