Attività di Ricerca

I risultati dell’attività diagnostica sono spesso il punto di inizio di linee di ricerca finalizzate alla comprensione delle basi genetiche delle malattie neuromuscolari e dei meccanismi molecolari e cellulari che collegano i difetti genetici alle diverse sindromi neurologiche a esordio infantile o adulto.

L’attività di ricerca si sviluppa nell’ambito dei seguenti settori:

  • definizione di nuove mutazioni in geni noti e studi correlazione genotipo-fenotipo
  • identificazione e caratterizzazione di nuove cause genetiche mediante approcci tradizionali (analisi di linkage) e tecniche di sequenziamento di nuova generazione
  • studio dei meccanismi patogenetici in tessuti e modelli cellulari
  • caratterizzazione di modelli animali transgenici di malattie neuromuscolari

A queste ricerche partecipano il personale strutturato, i ricercatori e gli specializzandi, gli studenti dei corsi di laurea di Medicina, Biologia e Biotecnologie e colleghi ricercatori di numerosi laboratori nazionali e internazionali con cui, nel corso degli anni, sono state stabilite proficue collaborazioni. Una ricca attività didattica e seminariale consente la diffusione delle conoscenze acquisite dal nostro gruppo e dai colleghi ricercatori e neurologi clinici di livello nazionale e internazionale.




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