Il 25 maggio 2021 si è tenuto il primo incontro virtuale tra le famiglie e i medici/ricercatori del “Centro Dino Ferrari” Università degli Studi di Milano -Ospedale Policlinico, per un aggiornamento sulla Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A.
La Prof. Stefania Corti, responsabile del Laboratorio di Cellule Staminali Neurali del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano – Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico con il suo Team di esperti ricercatori, ha incontrato le famiglie per un momento di confronto e aggiornamento sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A.
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una polineuropatia sensitivo-motoria dovuta all’alterazione di geni, alcuni dei quali ancora non noti, responsabili della formazione e/o della funzionalità dell’assone o della mielina, costituenti dei nervi. In particolare, la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A), il tipo più comune di CMT2, è causata da mutazioni nel gene della mitofusina 2 (MFN2). Il gene MFN2 codifica per una proteina mitocondriale localizzata nella membrana esterna coinvolta nella fusione mitocondriale e nel legame fra i mitocondri e il reticolo endoplasmico a livello mitocondriale.
La CMT2A è una malattia ad ereditarietà autosomica dominante caratterizzata da progressiva debolezza muscolare, associata ad atrofia, perdita di sensibilità e difficoltà motorie prevalentemente a livello artuale distale. Gli aspetti più invalidanti per i pazienti sono soprattutto determinati dalla disfunzione degli assoni dei motoneuroni cui consegue una progressiva paralisi muscolare.
I fenotipi descritti mostrano una notevole diversità per gravità e manifestazioni cliniche (in alcuni casi con coinvolgimento anche del Sistema Nervoso Centrale), ma nella maggior parte dei casi presentano un coinvolgimento sensitivo-motorio periferico, la cui severità è tanto maggiore quanto più precoce è l’esordio.
La grave pandemia mondiale dell’ultimo anno ha costretto tutti a dover drasticamente modificare le proprie abitudini di vita, ancor più le persone fragili che in molti casi hanno dovuto adottare una rigidissima chiusura, fino a dover addirittura rinviare a lungo termine le visite mediche. Il momento d’incontro, seppur virtuale, ha dato modo agli specialisti di rincuorare le famiglie, rassicurandoli che nonostante il momento cosi’ difficile, la Ricerca Scientifica non si è fermata.
Oltre ad aver potuto direttamente confrontarsi con tutti i dubbi e le perplessità che questo nuovo stile di vita ha imposto ai pazienti, ha fatto chiarezza sui nuovi risultati e sugli ulteriori approfondimenti che si stanno facendo per una possibile terapia genica nella CMT2A.
Il gruppo di ricerca della prof.ssa Corti ha proseguito le attività relative al progetto finalizzato allo sviluppo di una terapia genica per la CMT2A basata sull’utilizzo e l’ottimizzazione di vettori virali in grado di modulare l’espressione della MFN2 “malata” e “sana” in modelli in vitro e vivo della patologia. Parte del lavoro di questi mesi è stato dedicato alla revisione e all’approfondimento della letteratura sui modelli animali della patologia attualmente disponibili, indispensabili per valutare l’efficacia della terapia. È stato così possibile identificare un nuovo modello sperimentale della patologia che sembra essere molto promettente. Le recenti collaborazioni instaurate a livello internazionale sono il risultato più soddisfacente di questi mesi di lavoro in quanto ci stanno permettendo di avvicinarci sempre di più ad un’effettiva traslabilità clinica della nostra strategia.
Felici che questo momento abbia colmato un gap dovuto al momento storico, ci auguriamo di poter nuovamente tornare ad incontrare personalmente le famiglie e i pazienti quanto prima in totale sicurezza.
La ricerca non si ferma e continuerà il suo cammino che speriamo porti quanto prima dei risultati importanti per tutti i nostri piccoli e grandi pazienti!
